Per quanto parlare di ‘malattie misteriose’ possa sembrare intrigante e richiamare alla mente programmi tv stravaganti e leggeri, stare male senza riuscire a capire da quale malattia si è affetti mette la persona in uno stato d’animo segnato da paura e frustrazione. E’ questa la quotidianità per i malati rari italiani: il 6% di loro non ha ancora una diagnosi. Sono malati, ma non sa di cosa. Se si guarda poi alla sola popolazione pediatrica dei malati rari, ben il 40-50% di essi è privo di una diagnosi.
Su un totale di circa due milioni di persone affette da malattie rare in Italia, ben 100mila non conoscono il nome dell’anomalia genetica che li fa stare male. Con buona probabilità, addirittura, alcune di queste sindromi non sono ancora state individuate e nominate: le oltre 7000 malattie rare conosciute coprono infatti solamente il 50% del totale delle sindromi genetiche esistenti.
Malattie rare: di cosa hanno bisogno le persone che ne sono affette?
Come possono essere aiutate queste migliaia di persone a scoprire finalmente di che malattia rara soffrono? Come si può ottenere una diagnosi? Fondamentale è la possibilità di accedere agli esami genetici completi, che permettono di indagare – alla ricerca di anomalie – ogni singolo pezzo del genoma e, magari, arrivare a formulare finalmente una diagnosi. Un altro aspetto che potrebbe aiutare questi malati rari ad uscire dall’invisibilità è il riconoscimento istituzionale, il quale a sua volta potrebbe favorire l’accesso al supporto clinico quotidiano, sia a livello domiciliare che clinico.
Come arrivare ad una diagnosi di malattia rara
Al momento un malato raro impiega circa 5 anni dall’esordio dei sintomi per avere una diagnosi, che in un caso su tre risulta poi essere sbagliata. Ad aiutare i medici e ad accorciare i tempi arrivano i nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, come il Next generation sequencing, che permettono di avere una lettura globale sia del patrimonio genetico dell’individuo che familiare.